آلل چیست؟ — به زبان ساده



تعداد بازدید ها:
2

آلل شکلی از یک ژن است. بعضی از ژن‌ها، اشکال مختلفی دارند که در یک موقعیت یا مکان ژنتیکی مشخص در یک کروموزوم قرار دارند. انسان‌ها ارگانیسم‌هایی هستند که از نظر ژنتیکی به عنوان دیپلوئید شناخته می‌شوند، زیرا در هر محل ژنتیکی دارای دو آلل هستند که یکی از آلل‌ها را از پدر و آلل دیگر را از مادر به ارث می‌برند. هر جفت آلل نشان دهنده یک ژنوتیپ خاص برای یک ژن است. این ژنوتیپ می‌تواند فنوتیپ خاصی را در ارگانیسم ایجاد کند.

ژنتیک چیست؟

ژنتیک علمی است که به مطالعه، سازماندهی، بیان و انتقال اطلاعات وراثتی می‌پردازد. توانایی انتقال اطلاعات از نسلی به نسل دیگر نیاز به یک مکانیسم مشخص دارد. موجودات زنده از DNA برای انتقال اطلاعات ژنتیکی استفاده می‌کنند. DNA یک زنجیره یا پلیمری از اسیدهای نوکلئیک است. توالی، اندازه و ساختار این پلیمرهای DNA که می‌توانند حاوی صدها میلیون مولکول اسید نوکلئیک مجزا باشند، در موجودات مختلف از یکدیگر متفاوت است. این رشته‌های طولانی DNA زمانی که درون سلول‌های جانداران مختلف به شکل بسیار فشرده قرار می‌گیرند، «کروموزوم» (Chromosome) نامیده می‌شوند.

اطلاعات موجود در مولکول‌های دی ان ای در هر جاندار، ویژگی‌های منحصر به فردی را در آن‌ تولید می‌کنند. تقریبا تمام جانوران موجود در جهان از DNA به عنوان حاملی برای اطلاعات ژنتیکی خود از نسلی به نسل دیگر استفاده می‌کنند. البته در برخی از موجودات مانند ویروس‌هایی که ژنومی از جنس RNA دارند، این مولکول وظیفه انتقال ویژگی‌های وراثتی را بر عهده می‌گیرد.

اطلاعات ژنتیکی توسط امکانات و اندامک‌های سلولی رمز گشایی می‌شوند، به طوری که آنزیم‌ها و پروتئین‌های اختصاصی در سلول‌ها، می‌توانند از توالی‌ها و کدهای ‌موجود در رشته‌های مولکول دی ان ای برای تولید بسیاری از پروتئین‌های مورد نیاز و حیاتی برای زندگی ارگانیسم استفاده کنند.

واحدهای مختلف ژنتیکی

رشته‌های دی ان ای به صورت متراکم  تحت عنوان کروموزوم، درون هسته سلول‌های یوکاریوت قرار دارد. این تراکم به کمک پروتئین‌هایی به نام هیستون ایجاد می‌شود که رشته‌های ‌دی ان ای به دور آن‌ها می‌پیچیدند.

ژن

زمانی که سلول برای تولید پروتئین‌ها نیاز به استفاده از اطلاعات ژنتیکی مولکول DNA دارد، این کروموزوم‌ها از حالت فشرده خارج شده و به صورت رشته‌های کم‌تر پیچ خورده «کروماتین» (Chromatin) در می‌آیند. در این حالت آنزیم‌های اختصاصی برای خواندن کدهای ژنتیکی وارد عمل شده و در بخش‌های خاصی از این رشته‌ها به نام ژن قرار گرفته و شروع به رونویسی از آن‌ها می‌کنند.

در واقع اطلاعات ژنتیکی در واحدهای گسسته‌ای به نام «ژن‌» (Gene) در سراسر رشته‌های دی ان ای پراکنده شده‌اند. هر ژن حاوی اطلاعات لازم برای سنتز پروتئین‌ها و آنزیم‌های مورد نیاز برای فعالیت‌های حیاتی سلولی ارگانیسم است. بیان هماهنگ ژن‌های مختلف وظیفه رشد و فعالیت یک ارگانیسم را برعهده دارند.

لوکوس
شکل : محل قرارگیری ژن بر روی کروموزوم لوکوس نام دارد.

لوکوس

در یک گونه مشخص، ژن‌ها در مکان‌های مشخص شده روی کروموزوم‌ها جای می‌گیرند، از این رو می‌توان محل قرارگیری ژن‌های مختلف بر روی کروموزوم را به صورت نقشه ژنتیکی تهیه کرد. به این ترتیب موقعیت یک ژن خاص بر روی یک کروموزوم تعیین می‌شود. به محل قرارگیری هر ژن بر روی کروموزوم «لوکوس» (Locus) می‌گویند.

آلل

تنوع در توالی اسیدهای نوکلئیک (نحوه قرارگیری نوکلئوتیدها) در یک مولکول DNA به ژن‌ها اجازه می‌دهد تا اطلاعات کافی را برای ساخت انواع مختلفی از پروتئین‌ها و آنزیم‌های مختلف مورد نیاز برای فعالیت‌های ضروری ارگانیسم را رمزگذاری کنند. علاوه بر تفاوت بین ژن‌ها، توالی اسیدهای نوکلئیک می‌تواند بین نسخه‌های یک ژن نیز متفاوت باشد. این امر منجر به ایجاد اشکال مختلف در هر ژن می‌شود. اشکال مختلف یک ژن، «آلل» (Allele) نامیده می‌شود.

اشکال مختلف یک ژن
شکل : اشکال مختلف یک ژن

آلل چیست؟

آلل یا دگره به شکل‌های مختلف یک ژن که در یک مکان بر روی کروموزوم (لوکوس) قرار می‌گیرند، می‌گویند. آلل‌ها ممکن است به صورت دوتایی و یا چندتایی بر بیان یک صفات خاص (فنوتیپ) در ارگانیسم تاثیر بگذارند.

آلل
شکل : آلل رنگ گل موجود در لوکوس مشخص شده بر روی کروموزوم‌های همولوگ

ژنوتیپ

ترکیب و مجموعه آلل‌هایی که یک ارگانیسم با خود حمل می‌کند را «ژنوتیپ» (Genotype) یا «ژن‌کرد» آن ارگانیسم می‌نامند. ژنوتیپ ارگانیسم اغلب با استفاده از حروف بیان می‌شود. به عبارتی دیگر ژنوتیپ قانون ژنتیکی یک ارگانیسم است. در واقع ژنوتیپ‌، پتانسیل‌های وراثتی و محدودیت‌های یک ارگانیسم برای تشکیل جنین تا بزرگسالی را تعیین می‌کند.

در ارگانیسم‌هایی که تولید مثل جنسی دارند، ژنوتیپ هر فرد مجموعه‌ای از ژنی‌هایی است که از پدر و مادر به ارث می‌برد. از نظر ریاضی می‌توان اثبات کرد که در تولید مثل جنسی تقریبا افرادی با ژنوتیپ منحصر به فرد تولید می‌شوند. البته استثنایی هم در این زمینه وجود دارد، به این ترتیب که این اصل در مورد دوقلوهای همسان که از یک تخم ایجاد شده‌اند، صدق نمی‌کند.

ظاهر واقعی و رفتار هر فرد که در فنوتیپ آن فرد نمایان می‌شود، توسط روابط چیرگی (Dominance Relationships) آلل‌های ایجاد کننده ژنوتیپ آن که تحت تاثیر محیط نیز قرار دارند، تعیین می‌شود.

فنوتیپ

به تمام ویژگی‌ها و صفات قابل مشاهده در ارگانیسم که ناشی از برهمکنش‌های ژنوتیپ‌های آن و محیط است، «فنوتیپ» (Phenotype) یا «رخ نمود» می‌گویند. مثال‌هایی از فنوتیپ‌ها شامل رفتار، ویژگی‌های بیوشیمی، رنگ، شکل و اندازه ارگانیسم هستند.

فنوتیپ هر ارگانیسم ممکن است در طول زندگی آن همراه با تغییرات محیط زیستی، تغییرات فیزیولوژیکی و مورفولوژیکی حاصل از افزایش سن تغییر کند. محیط‌های زیست‌ متفاوت می‌توانند بر وراثت رفتارها و ویژگی‌های ظاهری مختلف فرد اثر گذار باشند. به عنوان مثال، در محیط‌های فاقد منابع غذایی کافی، اندازه بدن افراد کوچک می‌شود.

تاثیر محیط زیست و ژن‌ ها بر روی فنوتیپ ارگانیسم
شکل : تاثیر محیط زیست و ژن‌ها بر روی فنوتیپ ارگانیسم

در طبیعت، تاثیر محیط زیست اساس عملکرد «انتخاب طبیعی» (Natural Selection) است. انتخاب طبیعی در جمعیت‌های مختلف براساس نوع محیط زیست و ویژگی مناسب برای آن محیط، افرادی با فنوتیپ‌های مناسب را برای بقا در محیط انتخاب می‌کند. به عبارت دیگر انتخاب طبیعی به افرادی که چنین فنوتیپ‌هایی را نشان می‌دهند، امکان بقا می‌دهند و این افراد می‌توانند با احتمال موفقیت بالاتری تولید مثل کنند و ژنوتیپ‌های خود را به نسل بعد انتقال دهند.  اثر متقابل بین ژنوتیپ و فنوتیپ بسیار پیچیده است. به عنوان مثال، تمام احتمالات ارثی در ژنوتیپ به صورت فنوتیپ بیان نمی‌شود، زیرا برخی از آن‌ها نتیجه‌ ژن‌های نهفته، مغلوب یا مهار شده هستند.

زیگوسیتی

در ژنتیک به نحوه قرارگیری آلل‌های مختلف یک ژن در کنار هم «زیگوسیتی» (Zygosity) یا «تخمیدگی» می‌گویند. اگر هر دو آلل یک ژن با هم مشابه باشند، به ژنوتیپ آن ارگانیسم در مورد آن ژن خاص «هموزیگوت» (Homozygous) یا «جور تخم» می‌گویند. اما چنانچه یک ژن آلل‌های متفاوتی داشته باشد، ژنوتیپ ارگانیسم در مورد آن ژن «هتروزیگوت» (Heterozygous) یا «ناجور تخم» است.

اگر در یک ژن فقط یکی از آلل‌ها در ارگانیسم وجود داشته باشد، به این حالت «همی زیگوس» (Hemizygous) یا «نیمه جور تخمی» می‌گویند و زمانی که هر دو آلل موجود برای یک ژن در ارگانیسم حضور نداشته باشند، آن‌ها را «هیچ جور تخم» یا «نولی زیگوس» (Nullizygous) می‌نامند.

دیپلوئیدی

ارگانیسم‌هایی که تولید مثل جنسی انجام می‌دهند، از هر یک از والدین، یک نسخه کامل از مواد ژنتیکی دریافت می‌کنند. به ارگانیسم‌هایی با این نوع ژنوتیپ، «دیپلوئید» (Diploid) گفته می‌شود. کروموزوم‌های همسان منتقل شده از هر یک از والدین، کروموزوم‌های «همولوگ» (Homolouge) یا همتا نام دارند. موجودات دیپلوئید دارای دو نسخه از هر ژن هستند. جفت شدن ژن‌ها از هر یک از والدین در محل مشابه در کروموزوم‌های همولوگ یا کروموزوم‌های همتا رخ می‌دهد.

ارگانیسم‌های دیپلوئیدی می‌تواند دو نسخه از یک آلل یکسان یا یک نسخه از هر دو آلل متفاوت داشته باشد. افرادی که دو نسخه یکسان از یک آلل را از والدین خود دریافت می‌کنند، در لوکوس آن ژن هموزیگوس محسوب می‌شوند و افرادی که از هر والد خود یک آلل متفاوت برای یک ژن دریافت کرده‌اند، در لوکوس آن ژن به صورت هتروزیگوس شناخته می‌شوند.

 روابط چیرگی در آلل‌ها

همه آلل‌ها با هم برابر نیستند. برخی از آن‌ها از بروز آلل‌های دیگر جلوگیری می‌کنند. آللی که فنوتیپ و عملکرد آن توسط آلل دیگر پوشانده می‌شود «آلل‌های مغلوب» (Recessive Allele) نام دارد. آلل‌هایی که می‌توانند در حضور آلل دیگر در فنوتیپ فرد ظاهر شوند، «آلل غالب» (Dominant Allele) نام می‌گیرند.

روابط چیرگی
شکل : روابط چیرگی. آلل غالب در هر دو حالت هموزیگوس و هتروزیگوس در فنوتیپ ظاهر می‌شوند، ولی آلل مغلوب تنها در صورتی در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود که هموزیگوس باشد.

آلل مغلوب

آلل مغلوب نسخه‌ای از ژن است که تنها زمانی که به صورت هموزیگوس به ارث می‌رسد، در فنوتیپ بیان می‌شود. اگر این آلل در کنار یک آلل غالب به نسل بعد منتقل شود، فرزندان فنوتیپ آلل مغلوب را نمی‌توانند نشان دهند و تنها در فنوتیپ آن‌ها آلل غالب نمایان است.

در انسان و بسیاری از ارگانیسم‌های دیپلوئیدی، با فرض این که هیچ گونه جهشی رخ نداده باشد، از هر ژن بر روی کروموزوم‌های اتوزوم، دو آلل وجود دارد. آلل‌های مغلوب تنها در فنوتیپ ارگانیسم‌هایی ظاهر می‌شوند که از نظر ژنوتیپ خالص یا هموزیگوس باشند، یعنی در این ارگانیسم هر دو آلل موجود از ژن، مغلوب است.

اگر ارگانیسم ژنوتیپ ناخالص یا هتروزیگوس داشته باشد، دارای یک آلل مغلوب و یک آلل غالب است که در این صورت فنوتیپ آلل غالب در ارگانیسم بروز می‌کند که به این ارگانیسم «حامل صفت مغلوب» می‌گویند. بنابراین، چنانچه هر دو والد حامل صفت مغلوب باشند و فنوتیپ غالب را بروز دهند، ممکن است فرزندی با فنوتیپ مغلوب داشته باشند. در این حالت با احتمال ۲۵ درصد، امکان دارد که فرزند از والد، آلل مغلوب را دریافت کند و آن را در فنوتیپ خود بروز دهد.

آلل غالب

آلل‌های غالب، گونه‌ای از ژن‌ها هستند که در حضور آلل‌های دیگر، فنوتیپ مشخصی را ایجاد می‌کنند. اغلب آلل‌های غالب، پروتئین‌های عملکردی را رمز گذاری می‌کنند. یک آلل می‌تواند غالب باشد اگر فقط یک نسخه از آن برای تولید پروتئین مربوط به آن در ارگانیسم کافی باشد.

برخی از صفات وابسته به ایجاد یک محصول مانند مولکول‌های رنگدانه‌های مو و کانال‌های یونی برای بهبود عملکرد سلول‌ها هستند، در حالی برخی دیگر از صفات به برخی از آنزیم‌های عملکردی بستگی دارند. گروه دیگری از صفات نیز بر پایه فقدان عملکرد یک آنزیم یا آنزیم غیرفعال ایجاد می‌شوند.

در میان آلل‌های غالب انواع متفاوتی از روابط وجود دارد. برای این که بتوان گفت یک آلل غالب است، باید به آلل‌های مقابل آن توجه کرد. در واقع غالبی و مغلوبی یک صفت در آلل‌ها است که در مقابل یکدیگر معنا پیدا می‌کند. برخی آلل‌های یک ژن با آلل‌های دیگر به گونه متفاوتی رقابت می‌کنند، به طوری که ممکن است آن‌ها در برابر یک آلل غالب باشند و در برابر آلل دیگر به صورت آلل مغلوب قرار بگیرند. این اتفاق به پروتئین و عملکردی که آلل‌ها تولید می‌کنند و همچنین به تاثیر بر همکنش آن‌ها بر یکدیگر وابسته است. در این ارتباط تاثیر محیط بر پروتئین‌ها و فنوتیپ‌هایی که آلل‌ها از خود بروز می‌دهند نیز دخیل می‌شود. در ادامه انواع آلل‌های غالب به اختصار معرفی می‌شوند.

  • غالبیت کامل: زمانی که ارگانیسم دارای آلل غالب با غالبیت کامل خوانده می‌شود، به این معنی است که آلل غالب، زمانی که ارگانیسم در مورد آن ژن هتروزیگوس است، فنوتیپ غالب را بروز می‌دهد و تاثیر آلل مغلوب به طور کامل پنهان می‌شود. این غالبیت در گیاه لوبیا و در مورد رنگدانه‌های آن قابل مشاهده است. در این گیاه آلل غالب رنگدانه‌های رنگ زرد را تولید می‌کند. در گیاه لوبیا فقط حضور یک آلل برای تولید رنگدانه زرد به طوری که بتواند تمام ظاهر گیاه را زرد کند، کافی است. آلل تولید کننده رنگ سبز در این گیاه تنها در حالتی که به صورت هموزیگوس باشد، رنگ سبز در گیاه ایجاد می‌شود. بنابراین آلل رنگ زرد در لوبیا نسبت به آلل رنگ سبز غالبیت کامل دارد.
غالبیت کامل
شکل : غالبیت کامل آلل رنگدانه زرد نسبت به آلل رنگدانه سبز در گیاه لوبیا
  • غالبیت ناقص: این نوع از غالبیت زمانی اتفاق می‌افتد که آلل‌های غالب آنزیم‌ها و پروتئین‌های متفاوتی را تولید می‌کنند اما هیچ آللی نمی‌تواند در فنوتیپ ارگانیسم تاثیر آلل دیگر را پنهان کند. در این حالت هر دو آلل در برابر یکدیگر به صورت غالب در نظر گرفته می‌شوند و می‌تواند به طور همزمان و برابر اثرات فنوتیپی خود را بروز دهند. به عنوان مثال، در برخی از گیاهان گل‌دار این نوع غالبیت، زمانی که آلل به صورت هتروزیگوس وجود دارد، مشاهده می‌شود.
غالبیت ناقص
شکل : غالبیت ناقص در برخی گل‌ها بین دو آلل برای رنگدانه‌های سفید و قرمز وجود دارد. زمانی که گیاه همزمان دارای هر دو آلل قرمز و سفید است، فنوتیپ آن ترکیبی از دو آلل یعنی به رنگ صورتی را بروز می‌دهد.
  • هم غالبی یا غالبیت هم بارز: در این غالبیت، آلل‌های غالب هر دو، در فنوتیپ ارگانیسم ظاهر می‌شوند اما آن‌ها از نظر جایی که در آن بروز پیدا می‌کنند، متفاوت هستند. این نوع از غالبیت را در گاوها به خوبی می‌توان مشاهده کرد.
هم غالبی
شکل : در گاوها آلل رنگ قهوه‌ای و سفید پوست در حالت هتروزیگوس بودن، با هم بروز پیدا می‌کنند ولی محل ظاهر شدن فنوتیپ آن‌ها متفاوت است.

اکثر صفاتی که در موجودات مختلف بروز پیدا می‌کنند، توسط بیش از دو آلل‌ ایجاد می‌شوند. انواع مختلفی از آلل‌ها می‌توانند وجود داشته باشند که تنها دو تا از آن‌ها در طول تقسیم میوز به ژن متصل می‌شوند. از سویی دیگر گاهی برخی از صفات توسط بیش از یک ژن کنترل می‌شوند که ممکن است، آلل‌های زیادی در بروز این صفات دخیل باشند. با توجه به موارد گفته شده در بالا، فرایند بروز فنوتیپ در ارگانیسم‌های مختلف فرایند بسیار پیچیده‌ای است و مولفه‌های بسیاری در آن دخیل است.

اگر مطالعه مطلب بالا برای شما مفید بود، آموزش‌های زیر نیز به شما پیشنهاد می‌شود:

telegram
twitter